預防出生缺陷，每個孩子都值得一個健康的開始！
每年全球有數千萬個家庭迎來新生寶寶，可在這些小生命中，有大約1500萬存在出生缺陷。如何有效的預防出生缺陷，確保每個孩子都不輸在起跑線上，是我們共同關注的問題。9月12日是中國預防出生缺陷日。今年的主題是預防出生缺陷，守護生命起點健康，旨在引導適齡人群了解出生缺陷三級預防策略，學習掌握和正確運用防治知識，促進科學健康孕育。
出生缺陷俗稱先天性畸形，是指胎兒在出生之前即已存在的結構或功能異常，通常是指那些危及生命、嚴重影響生活能力和智力的先天缺陷或畸形。我國出生缺陷發生率前五位的有先天性心臟病、唇腭裂、多指、腦積水、馬蹄內翻足。有些出生缺陷在嬰兒出生時用肉眼便可診斷，而有些則隨著兒童生長發育才逐漸顯露出來，并出現某些癥狀。父母異常基因遺傳或生殖細胞突變都可能引發出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性均與出生缺陷相關。孕期營養失衡，比如孕期葉酸缺乏是導致神經管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是導致兒童智力發育障礙的高危因素。病原體暴露（如單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行為，以及不合理用藥，接觸毒物和放射性物質等都會顯著增加出生缺陷風險。研究發現，高齡生育（包括父親）會增加出生缺陷的風險。第三級預防是出生后預防，及早發現和治療出生缺陷患兒，避免孩子殘疾。- 避免近親結婚。血緣關系越近，遺傳性疾病的發生風險越高。
- 倡導有計劃懷孕。減少意外妊娠和流產的發生，保護生育能力。
- 合理補充葉酸。每天服用0.4毫克葉酸以降低胎兒神經管缺陷的發生風險。
- 倡導健康生活方式。備孕夫婦應該合理膳食，養成健康的生活習慣和行為方式。
Tips：孕早期的胎兒還不穩定，是最容易發生流產的時期。一般來說，如果妊娠早期孕酮和HCG偏低會被告知有流產風險，給予積極保胎治療，選擇孕激素制劑來補充黃體酮，可以讓子宮內膜的充分準備，有利受精卵著床；子宮平滑肌松弛，興奮性低，減少宮縮；免疫調節，減少母體對胎兒的排異反應。常用有天然黃體酮針劑、地屈孕酮口服片、烯丙雌醇片等，其中多力姆?烯丙雌醇片是目前適應癥明確既有流產又有早產的唯一適用全程保胎的口服孕激素，排卵后及時服用多力姆，流產率顯著下降[1]。做好孕產期保健、孕期產前篩查和產前診斷，減少缺陷兒的出生，具體措施包括：
（1）產前進行血清甲胎蛋白檢查，篩查神經管畸形等；
（2）孕9～13周進行唐氏綜合征篩查；
（3）孕11～13周做B超測量胎兒頸項透明層（NT），進行染色體病篩查；
（4）孕15～24周做B超，篩查約80%的體表和內臟畸形；
這是最大限度地減輕出生缺陷危害、提高患兒生活質量的第三道防線，具體措施包括：
（1）篩查新生兒先天性代謝性疾病，進行早期干預；
（2）篩查新生兒聽力，對先天性耳聾早期發現早期干預，減輕殘疾程度；
（3）通過規范體檢，及早發現出生缺陷兒的畸形缺陷（如髖關節脫位、馬蹄內翻足、先天性心臟病、唇腭裂等），適時進行手術治療。
每個孩子都是家庭的希望與未來，預防出生缺陷，守護生命起點健康，是我們每個人的責任與使命。讓我們攜手努力，共同為孩子們打造一個無“陷”的未來！[1] 硫酸鎂聯合多力姆治療先兆早產臨床觀察[J].中國誤診學雜志.2008年1 月第8卷第1期【聲明】文章內容不作為臨床診療依據，僅供交流、學習。
